Para peneliti dari Jepang telah mengembangkan terapi gen baru untuk mengatasi kehilangan pendengaran genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen GJB2. Mutasi ini sering menyebabkan fragmentasi gap junction antara sel-sel telinga bagian dalam, yang mengakibatkan kehilangan pendengaran. Tim peneliti memilih untuk menangani mutasi R75W pada GJB2, yang merupakan mutasi dominan-negatif.
Untuk pengobatan ini, para peneliti mengembangkan vektor AAV-Sia6e yang memiliki infektivitas tinggi untuk sel-sel telinga bagian dalam. Mereka menggunakan editor basa adenine (ABE) untuk mengedit gen tersebut, yang hanya mengubah satu basa dan menghindari perubahan yang tidak diinginkan. Vektor ini berhasil memperbaiki mutasi GJB2 R75W pada sel manusia dan mengembalikan fungsinya dalam komunikasi sel melalui gap junction.
Pengujian lebih lanjut pada jaringan koklea dari tikus dengan mutasi R75W menunjukkan hasil yang positif, dengan sel-sel telinga bagian dalam membentuk gap junction yang mirip dengan sel normal. Peningkatan dosis pengobatan pada tikus menghasilkan efikasi pengobatan yang lebih tinggi, menunjukkan bahwa mungkin saja untuk mengobati kehilangan pendengaran genetik yang berasal dari GJB2 dengan satu dosis. Para peneliti saat ini sedang menyelidiki aplikasi klinis dari terapi ini dan mencatat bahwa penelitian lebih lanjut dalam skala yang lebih besar diperlukan untuk menilai efektivitasnya dalam meningkatkan fungsi pendengaran.
