Courtesy of Forbes
Ikhtisar 15 Detik
- Penemuan baru menawarkan harapan untuk pengobatan penyakit Huntington dengan menargetkan penyebab genetik.
- Terapi yang sedang dikembangkan dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit dengan memodulasi jalur perbaikan DNA.
- Pendekatan ini juga dapat diterapkan pada gangguan lain yang disebabkan oleh ekspansi trinukleotida.
Penemuan baru memberikan harapan untuk penyakit Huntington, sebuah kondisi yang disebabkan oleh perubahan genetik yang disebut CAG repeats. Dalam kondisi normal, jumlah CAG repeats pada gen huntingtin kurang dari 27, tetapi jika jumlahnya mencapai 40 atau lebih, ini dapat menyebabkan gangguan pada fungsi gen dan memicu gejala seperti kesulitan bergerak dan penurunan kognitif. Penelitian menunjukkan bahwa dengan menargetkan protein perbaikan DNA yang bernama MSH3, kita dapat memperlambat atau menghentikan ekspansi CAG repeats, yang merupakan penyebab utama penyakit ini.
Berbagai pendekatan sedang dikembangkan untuk mengatasi masalah ini, termasuk penggunaan teknologi pengeditan gen seperti CRISPR-Cas9 dan terapi berbasis RNA. Metode ini bertujuan untuk mengurangi ekspresi gen yang menyebabkan ekspansi CAG, sehingga dapat memperlambat perkembangan penyakit. Penemuan ini tidak hanya berpotensi untuk penyakit Huntington, tetapi juga untuk gangguan lain yang disebabkan oleh ekspansi CAG, memberikan harapan baru bagi mereka yang terkena dampak.
Pertanyaan Terkait
Q
Apa yang ditemukan dalam penelitian terbaru mengenai penyakit Huntington?A
Penelitian terbaru menemukan bahwa proses perbaikan DNA dapat membantu memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit Huntington.Q
Bagaimana CAG repeats berkontribusi terhadap penyakit Huntington?A
CAG repeats yang berlebihan mengganggu kemampuan gen huntingtin untuk memproduksi protein fungsional, yang menyebabkan gejala penyakit Huntington.Q
Apa peran protein MSH3 dalam ekspansi CAG repeats?A
Protein MSH3 berperan dalam perbaikan DNA dan penargetannya dapat menghentikan ekspansi CAG repeats.Q
Apa saja terapi yang sedang dikembangkan untuk mengatasi penyakit Huntington?A
Terapi yang sedang dikembangkan termasuk terapi siRNA, pengeditan gen dengan CRISPR-Cas9, dan penggunaan nanopartikel untuk pengiriman obat.Q
Mengapa teknologi CRISPR-Cas9 dianggap menjanjikan dalam pengobatan penyakit ini?A
Teknologi CRISPR-Cas9 dianggap menjanjikan karena dapat secara permanen mengurangi ekspresi gen yang menyebabkan ekspansi CAG.