Courtesy of Wired
Sam Berns adalah seorang remaja yang menginspirasi banyak orang meskipun ia menderita penyakit langka bernama progeria, yang membuat tubuhnya menua dengan cepat. Ia meninggal dunia pada usia 17 tahun karena gagal jantung. Penelitian menemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh kesalahan kecil dalam DNA, yaitu satu huruf yang salah. Dengan kemajuan teknologi Crispr, kini ada harapan untuk memperbaiki kesalahan genetik ini. Crispr memungkinkan para ilmuwan untuk melakukan pengeditan gen dengan lebih tepat, dan terapi berbasis Crispr telah disetujui untuk penyakit lain seperti anemia sel sabit.
Pada tahun 2025, para peneliti sedang mengembangkan metode baru untuk mengedit gen yang dapat membantu anak-anak dengan progeria dan penyakit genetik lainnya. Mereka telah menunjukkan bahwa satu infus gen editor dapat memperpanjang hidup tikus yang memiliki mutasi progeria. Meskipun ada banyak tantangan, termasuk biaya dan kurangnya investasi untuk penyakit langka, keberhasilan dalam beberapa kasus dapat membuka jalan untuk terapi bagi ribuan penyakit genetik lainnya. Ini adalah harapan terbaik bagi banyak anak dan orang dewasa yang menunggu obat, dan Sam Berns akan mendukung upaya ini.
Pertanyaan Terkait
Q
Siapa Sam Berns dan apa yang terjadi padanya?A
Sam Berns adalah seorang pemuda yang menderita progeria dan meninggal pada usia 17 tahun. Ia menginspirasi banyak orang dengan pandangannya tentang kehidupan.Q
Apa itu progeria dan bagaimana penyakit ini mempengaruhi penderitanya?A
Progeria adalah penyakit langka yang menyebabkan penuaan cepat pada anak-anak, yang mengakibatkan berbagai masalah kesehatan dan biasanya berujung pada kematian dini.Q
Bagaimana teknologi Crispr dapat membantu dalam pengobatan penyakit genetik?A
Teknologi Crispr memungkinkan pengeditan gen dengan presisi tinggi, yang dapat digunakan untuk memperbaiki kesalahan genetik yang menyebabkan penyakit seperti progeria.Q
Siapa David Liu dan apa kontribusinya dalam penelitian pengeditan gen?A
David Liu adalah ilmuwan yang berperan dalam pengembangan generasi baru alat pengeditan gen yang lebih tepat, yang dapat digunakan untuk mengobati berbagai penyakit genetik.Q
Apa tantangan yang dihadapi dalam pengembangan terapi untuk penyakit langka?A
Tantangan dalam pengembangan terapi untuk penyakit langka termasuk biaya tinggi dan kurangnya investasi swasta untuk penyakit yang hanya mempengaruhi sedikit individu.