Courtesy of NatureMagazine
Rangkuman Berita: Seorang pria ditakdirkan untuk mengalami Alzheimer dini — gen-gen ini mungkin menjelaskan pelariannya.
Share
Ikhtisar 15 Detik
- Kasus pria dengan mutasi PSEN2 menunjukkan bahwa tidak semua individu dengan gen tersebut akan mengembangkan Alzheimer.
- Penelitian ini menyoroti pentingnya memahami faktor genetik yang dapat memberikan ketahanan terhadap penyakit neurodegeneratif.
- Studi ini membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut tentang mekanisme yang mendasari ketahanan kognitif.
Sebuah penelitian terbaru menemukan seorang pria berusia 61 tahun yang memiliki mutasi gen PSEN2, yang biasanya menyebabkan Alzheimer, tetapi ia tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan kognitif. Ini adalah kasus ketiga yang tercatat di mana seseorang dengan mutasi tersebut tetap sehat secara mental hingga usia tua. Penelitian ini dilakukan oleh jaringan yang mempelajari keluarga dengan riwayat Alzheimer, di mana banyak anggotanya mengalami demensia pada usia sekitar 50 tahun. Meskipun otaknya menunjukkan adanya plak amyloid yang terkait dengan Alzheimer, pria ini tidak memiliki jumlah protein tau yang biasanya ditemukan pada penderita Alzheimer.
Selama sepuluh tahun, para peneliti melakukan tes memori dan penilaian kognitif lainnya, dan hasilnya menunjukkan bahwa kemampuan kognitif pria ini tetap normal dan bahkan meningkat. Peneliti juga mencari penjelasan genetik untuk ketahanan pria ini, tetapi tidak menemukan mutasi pelindung yang sebelumnya ditemukan pada orang lain dengan risiko tinggi Alzheimer. Temuan ini membuka pertanyaan baru tentang bagaimana beberapa orang dapat melawan penyakit ini meskipun memiliki faktor genetik yang berisiko.
Pertanyaan Terkait
Q
Apa yang ditemukan dalam studi tentang pria yang memiliki mutasi PSEN2?A
Pria tersebut memiliki mutasi PSEN2 tetapi tidak mengalami penurunan kognitif hingga usia 70-an.Q
Mengapa pria tersebut dianggap tahan terhadap Alzheimer?A
Pria tersebut menunjukkan fungsi kognitif yang normal meskipun memiliki mutasi yang biasanya menyebabkan Alzheimer.Q
Apa peran dari protein amyloid dalam penyakit Alzheimer?A
Protein amyloid berperan dalam pembentukan plak yang merusak sel-sel otak pada penderita Alzheimer.Q
Siapa Jorge Llibre-Guerra dan apa kontribusinya dalam penelitian ini?A
Jorge Llibre-Guerra adalah neurologis perilaku yang membantu dalam penelitian dan analisis kasus ketahanan kognitif ini.Q
Apa tujuan dari Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)?A
Tujuan DIAN adalah untuk mempelajari keluarga dengan mutasi genetik yang menyebabkan Alzheimer dan memahami faktor-faktor yang terlibat.Rangkuman Berita Serupa
Sains
1 bulan lalu
86 dibaca
Mengapa otak wanita lebih tangguh: bisa jadi karena kromosom X 'diam' mereka.
Sains
1 bulan lalu
68 dibaca
‘Slime’ menjaga otak tetap aman ― dan bisa melindungi dari penuaan.
Sains
2 bulan lalu
96 dibaca
Seorang pria ditakdirkan untuk mengalami Alzheimer dini ― gen-gen ini mungkin menjelaskan pelariannya.
Sains
3 bulan lalu
60 dibaca
Terungkap: Mengapa gen Huntington yang mematikan memerlukan waktu lama untuk menyebabkan kerusakan.
Sains
4 bulan lalu
105 dibaca
Seberapa cepat otak Anda menua? Protein dalam darah memberikan petunjuk.
Sains
4 bulan lalu
44 dibaca
Apa rahasia untuk hidup hingga 100 tahun? Sel punca centenarian bisa memberikan petunjuk.