Courtesy of Forbes

Terobosan Terapi Gen: Mengaktifkan Hemoglobin Janin Lawan Penyakit Darah

Menginformasikan kemajuan terapi gen dan epigenetik yang menargetkan pengaktifan hemoglobin janin untuk mengatasi penyakit hemoglobin bawaan seperti sickle cell dan beta-thalassemia, demi memberikan harapan pengobatan yang lebih efektif dan terjangkau bagi pasien di seluruh dunia.

01 Des 2025, 22.23 WIB

287 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Kemajuan dalam terapi gen dapat mengubah cara pengobatan penyakit genetik seperti sickle cell disease dan beta-thalassemia.
Pendekatan baru ini berfokus pada reaktivasi hemoglobin fetal, yang berpotensi mengurangi gejala dan kebutuhan transfusi.
Terapi ini dapat mengarah pada solusi yang lebih terjangkau dan aksesibel, terutama di negara-negara dengan sumber daya terbatas.

United Kingdom - Penyakit sickle cell dan beta-thalassemia adalah gangguan darah yang disebabkan oleh mutasi gen hemoglobin dewasa, membuat sel darah merah tidak dapat berfungsi optimal. Hal ini menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius seperti nyeri kronis dan kerusakan organ karena oksigen tidak bisa diangkut dengan baik di tubuh.

Sebelumnya, pengobatan utama untuk penyakit ini bergantung pada transfusi darah, obat-obatan tradisional, dan transplantasi sumsum tulang yang berisiko tinggi dan menimbulkan beban besar bagi pasien. Namun, kemajuan baru dalam riset gen menghadirkan harapan baru yang lebih aman dan efektif.

Para peneliti menemukan bahwa hemoglobin janin yang biasanya mati setelah lahir bisa diaktifkan kembali dengan memanipulasi sebuah 'saklar genetik' yang mengatur produksi hemoglobin. Dua metode populer adalah menggunakan teknologi CRISPR untuk mengubah DNA secara langsung dan terapi RNA untuk mengganggu struktur yang mematikan produksi hemoglobin janin tanpa merusak DNA.

Terapi berbasis CRISPR sudah mendapatkan izin pakai di Inggris dan menunjukkan hasil yang menjanjikan. Sementara terapi RNA menawarkan potensi pengobatan yang dapat diberikan lewat obat tanpa modifikasi permanen, membuka peluang untuk terapi yang lebih murah dan mudah diakses, terutama di negara berkembang.

Dengan memanfaatkan pemahaman lebih dalam tentang regulasi gen dan struktur kromatin, terapi ini tidak hanya dapat mengubah hidup penderita sickle cell dan beta-thalassemia, namun juga mungkin dapat diterapkan untuk mengatasi berbagai penyakit genetik lainnya, membawa revolusi dalam pengobatan presisi di masa depan.

Referensi:
[1] https://www.forbes.com/sites/williamhaseltine/2025/12/01/flipping-the-switch-and-turning-on-new-sickle-cell-and-thalassemia-therapies/

Analisis Ahli

Stuart Orkin

"Penerapan CRISPR untuk mematahkan loop DNA mendemonstrasikan bagaimana teknologi gen editing dapat mengatasi penyakit genetik dengan presisi tinggi dan mempunyai potensi untuk menyembuhkan penyakit yang selama ini sulit ditangani."

Fiona Watt

"Pendekatan pengelolaan RNA dan struktur kromatin bagi pengobatan genetis memberikan peluang inovatif untuk terapi yang dapat disesuaikan dengan kondisi pasien tanpa risiko mutasi permanen."

Analisis Kami

"Dua pendekatan yang berbeda ini mencerminkan kemajuan besar dalam terapi gen yang tidak hanya berfokus pada modifikasi sekunder DNA tapi juga pada tingkat regulasi molekuler yang lebih halus seperti RNA dan kromatin. Dengan memanfaatkan metode yang tidak merusak genom secara permanen, kita dapat membuka era baru terapi yang lebih aman namun tetap efektif, sehingga memperbesar cakupan pasien yang bisa mendapatkan manfaatnya."

Prediksi Kami

Terapi pengaktifan hemoglobin janin berbasis pengaturan genetik dan epigenetik akan semakin berkembang menjadi pengobatan yang lebih terjangkau dan mudah diakses, khususnya di negara-negara dengan beban penyakit tinggi, serta membuka jalan untuk pengobatan presisi pada beragam penyakit genetik lainnya.

Pertanyaan Terkait

Apa yang dimaksud dengan sickle cell disease dan beta-thalassemia?

Sickle cell disease dan beta-thalassemia adalah gangguan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dalam darah, menyebabkan gejala seperti nyeri kronis dan kerusakan organ.

Bagaimana cara kerja terapi gen dalam mengatasi kondisi ini?

Terapi gen bekerja dengan mengubah atau memblokir jalur regulasi yang mengontrol ekspresi hemoglobin untuk mengaktifkan kembali produksi hemoglobin fetal.

Apa peran hemoglobin dalam tubuh manusia?

Hemoglobin adalah protein esensial yang memungkinkan sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Apa perbedaan antara pendekatan pengeditan gen CRISPR dan penargetan enhancer RNA?

Pendekatan pengeditan gen CRISPR secara langsung memodifikasi urutan DNA, sementara penargetan enhancer RNA menargetkan RNA yang mendukung struktur kromatin tanpa merusak DNA.

Mengapa terapi baru ini penting untuk pasien di negara berkembang?

Terapi baru ini penting karena dapat menawarkan solusi yang lebih terjangkau dan aksesibel untuk pengobatan gangguan darah di negara berkembang, tempat beban penyakit ini paling tinggi.