Terapi Gen Base Editing: Harapan Baru untuk Penyakit Gen Langka Anak

KJ Muldoon adalah bayi yang lahir dengan mutasi gen yang membuatnya tidak bisa menghasilkan enzim hati penting, CPS1, yang berfungsi menghilangkan amonia berbahaya dari tubuh. Tanpa enzim ini, amonia bisa menumpuk dan merusak otak, yang biasanya mengakibatkan kematian pada bayi dengan kondisi ini. Para dokter dan ilmuwan menggunakan teknik penyuntingan gen canggih bernama base editing. Base editing adalah versi modifikasi dari CRISPR–Cas9 yang mampu memperbaiki satu huruf DNA secara tepat, sehingga dapat memperbaiki mutasi genetik secara cepat dan spesifik untuk KJ. Setelah KJ menerima terapi tersebut, kadar amonia dalam darahnya turun dan kondisi kesehatannya membaik. Dia kini bisa mengurangi obat-obatan dan mulai berkembang seperti bayi normal, belajar berdiri, makan makanan padat, dan berusaha berjalan. Berangkat dari keberhasilan ini, para peneliti berencana untuk mengembangkan terapi yang sama lebih cepat untuk pasien lain dengan berbagai penyakit metabolik langka. Misalnya, penelitian dan pengembangan juga dilakukan oleh beberapa pusat medis di Amerika Serikat dengan dukungan pendanaan pemerintahan. Ini menandai langkah penting dalam dunia medis di mana pengobatan yang dipersonalisasi dan berbasis genetik akan menjadi lebih cepat tersedia, menawarkan harapan baru bagi keluarga pasien dengan penyakit genetik yang sulit diobati sebelumnya.