Peneliti Belanda Temukan Cara Baru Mengobati Penyakit Mitokondria dengan Precision Gene Editing

Penyakit mitokondria adalah gangguan langka yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria, yang diwariskan dari ibu dan memengaruhi produksi energi dalam sel. Selama ini, pengobatan untuk penyakit tersebut sangat terbatas karena alat pengeditan gen yang umum seperti CRISPR tidak efektif dalam mengakses DNA mitokondria. Untuk mengatasi masalah ini, para peneliti di Belanda menggunakan alat baru bernama base editor DdCBE, yang mampu mengubah tepat satu huruf pada DNA mitokondria tanpa harus memotong rantai DNA. Teknik ini memungkinkan perbaikan mutasi berbahaya secara presisi dan lebih aman. Dalam percobaan mereka, peneliti berhasil memperkenalkan mutasi negatif pada sel hati manusia dan kemudian memperbaiki mutasi berbeda pada sel kulit yang diperoleh dari pasien dengan gangguan Gitelman-like syndrome, yang terkait dengan disfungsi mitokondria. Hasilnya, fungsi metabolisme energi dalam sel kembali pulih seperti normal. Selain itu, tim peneliti mengembangkan metode pengiriman alat pengeditan ini dalam bentuk mRNA yang dikemas dalam lipid nanopartikel. Cara ini mengurangi kerusakan sel dan meningkatkan presisi pengeditan, sekaligus meminimalkan efek samping pada DNA inti sel, sehingga menjadi langkah maju menuju aplikasi klinis. Penelitian ini membuka harapan baru bagi pasien dengan penyakit mitokondria yang selama ini belum memiliki pilihan pengobatan efektif. Dengan kemajuan ini, di masa depan teknik pengeditan DNA mitokondria dapat diuji coba dalam uji klinis dan memberikan terapi nyata untuk penyakit genetik mitokondria.