Courtesy of SCMP

Terobosan Pengeditan Genetik untuk Obati Sindrom Langka dan Autisme

Mengoreksi mutasi DNA penyebab masalah kognitif dan perilaku menggunakan teknologi pengeditan gen, sebagai langkah awal pengembangan terapi baru untuk autisme dan sindrom Snijders Blok-Campeau.

28 Feb 2026, 11.00 WIB

292 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Penggunaan teknologi pengeditan gen dapat menjadi langkah awal dalam mengatasi gangguan neurodevelopmental.
Sindrom Snijders Blok‑Campeau memiliki dampak yang serius pada anak-anak dan keluarganya.
Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan terapi yang efektif untuk kondisi ini.

Shanghai, Cina - Ilmuwan di Shanghai berhasil menggunakan teknologi pengeditan gen yang sangat maju untuk memperbaiki mutasi penyebab sindrom Snijders Blok-Campeau di tikus. Sindrom ini merupakan gangguan perkembangan saraf yang menyebabkan berbagai masalah besar dalam perkembangan dan perilaku.

Tikus yang secara genetis dimodifikasi mengalami perubahan perilaku yang jelas setelah menerima pengobatan, termasuk interaksi sosialisasi yang lebih baik dengan tikus lainnya. Hal ini membuka harapan akan terapi baru di masa depan.

Sindrom Snijders Blok-Campeau ditemukan pada 2018 dan pada umumnya menyebabkan gangguan bicara, kecerdasan menurun, ciri wajah khas, serta abnormalitas otak. Seringkali sindrom ini berkaitan erat dengan autisme.

Saat ini, belum ada pengobatan efektif untuk sindrom tersebut karena asal mula masalah yang kompleks dan genetik. Kondisi ini membawa beban besar bagi anak dan keluarga mereka yang membutuhkan solusi medis baru yang efektif dan aman.

Penelitian ini menjadi sebuah kemajuan penting yang bisa membuka jalan untuk terapi baru yang menyasar pada akar masalah genetik gangguan perkembangan ini, dan memungkinkan masa depan yang lebih baik bagi banyak pasien.

Referensi:
[1] https://www.scmp.com/news/china/science/article/3344950/cutting-edge-chinese-gene-editing-technique-raises-prospect-new-autism-treatments?module=top_story&pgtype=subsection

Analisis Ahli

Lot Snijders Blok

"Penelitiannya sejak 2018 membuka wawasan penting tentang sindrom ini, dan upaya pengobatan genetik merupakan langkah maju yang sangat dibutuhkan."

Philippe Campeau

"Pemahaman yang lebih baik tentang dasar genetik sindrom ini memungkinkan penelitian terapi inovatif yang sebelumnya tidak terbayangkan."

Analisis Kami

"Kemajuan ini sangat menjanjikan untuk bidang neurogenetik, karena menunjukkan bukti konkret bahwa mengoreksi mutasi genetik dapat memperbaiki fungsi kognitif dan perilaku. Namun, penerapan pada manusia masih memerlukan kajian etis dan klinis mendalam agar terapi ini benar-benar aman dan efektif."

Prediksi Kami

Dalam masa depan, teknologi pengeditan gen ini bisa diterapkan pada manusia untuk mengobati sindrom Snijders Blok-Campeau dan kemungkinan autisme, membuka era baru terapi genetik yang efektif bagi gangguan neurodevelopmental.

Pertanyaan Terkait

Apa yang diteliti oleh ilmuwan di Shanghai?

Ilmuwan di Shanghai meneliti cara untuk mengobati Snijders Blok‑Campeau syndrome dengan menggunakan teknologi pengeditan gen.

Apa itu Snijders Blok‑Campeau syndrome?

Snijders Blok‑Campeau syndrome adalah gangguan neurodevelopmental yang ditandai dengan masalah perkembangan, bicara, kecacatan intelektual, dan sering disertai dengan autisme.

Mengapa tidak ada perawatan efektif untuk sindrom ini?

Tidak ada perawatan efektif untuk sindrom ini karena asal-usulnya yang kompleks dan kesulitan dalam menargetkan mekanisme yang mendasarinya.

Siapa yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini?

Sindrom ini pertama kali dideskripsikan oleh Lot Snijders Blok dari Radboud University dan Philippe Campeau dari Baylor College of Medicine pada tahun 2018.

Apa yang terjadi pada tikus yang diberi perlakuan gen-editing?

Tikus yang diberi perlakuan gen-editing menunjukkan perubahan signifikan dalam perilaku dan interaksi sosial setelah menerima injeksi gen yang telah diedit.