Courtesy of NatureMagazine

AlphaGenome: AI Baru untuk Mengungkap Penyebab Penyakit Langka yang Sulit Dideteksi

Menggunakan kecerdasan buatan untuk memprediksi efek mutasi pada DNA yang tidak mengkode protein agar dapat membantu diagnosis penyakit langka yang hingga kini sulit dideteksi secara genetik.

30 Jan 2026, 07.00 WIB

268 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

AlphaGenome adalah alat penting dalam penelitian untuk memahami penyakit genetik yang sulit didiagnosis.
Hackathon yang diadakan oleh Wilhelm Foundation berfokus pada kolaborasi ilmiah untuk menemukan diagnosis bagi kondisi langka.
Keterlibatan komunitas dan penelitian genetik dapat membantu mengungkap penyebab penyakit yang sebelumnya tidak teridentifikasi.

Rochester, Amerika Serikat - Mendiagnosis penyakit langka yang tidak diketahui penyebab genetiknya adalah tantangan besar dalam dunia kedokteran. Meski teknologi pengurutan genom sudah berkembang, banyak bagian dari genom manusia, terutama yang tidak mengkode protein, sulit untuk dipahami dan dianalisis. Akibatnya, banyak pasien dengan penyakit langka masih tidak mendapatkan diagnosis yang jelas.

Untuk mengatasi masalah ini, sebuah acara hackathon digelar di Mayo Clinic, Rochester, Amerika Serikat, melibatkan lebih dari 100 peneliti. Mereka menggunakan AlphaGenome, sebuah model kecerdasan buatan yang dikembangkan oleh Google DeepMind, untuk menganalisis mutasi di zona non-koding DNA dan memprediksi efeknya terhadap fungsi gen di sekitarnya.

AlphaGenome bisa melihat bagaimana mutasi yang terjadi di DNA non-koding dapat mempengaruhi aktivitas gen secara spesifik di berbagai jenis sel yang berbeda. Pendekatan ini terbukti sesuai dengan data eksperimental yang sebelumnya menunjukkan perubahan ekspresi gen pada sel jantung tapi bukan pada sel saraf, yang sesuai dengan gejala pasien dalam satu contoh kasus.

Acara hackathon ini diorganisasi oleh Wilhelm Foundation, sebuah yayasan yang didirikan oleh keluarga yang mengalami kehilangan anggota karena penyakit tidak terdiagnosis. Yayasan ini bertujuan membantu masyarakat umum dan tenaga medis dalam memahami dan menangani penyakit langka yang sulit dipecahkan menggunakan metode konvensional.

Dengan kemampuan baru dari AI seperti AlphaGenome, diharapkan ke depan investigasi penyakit langka semakin maju dan lebih banyak pasien bisa mendapatkan diagnosis yang tepat sehingga dapat ditindaklanjuti dengan penanganan medis yang lebih efektif dan personal.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-026-00302-8

Analisis Ahli

Eric Klee

"AlphaGenome mampu memberikan wawasan penting yang pernah sulit dicapai, khususnya dalam menghubungkan mutasi non-koding dengan manifestasi penyakit spesifik pada tipe sel tertentu."

Analisis Kami

"Penggunaan AI dalam mendekode fungsi DNA non-koding adalah langkah revolusioner yang sangat dibutuhkan dalam genetika medis, karena selama ini bagian terpenting genom ini diabaikan. Namun, keakuratan dan validasi hasil AI tetap perlu diperkuat melalui studi eksperimental yang berkelanjutan agar hasilnya bisa diterima secara luas di klinik."

Prediksi Kami

Dengan kemajuan teknologi AI seperti AlphaGenome, diagnosa penyakit langka yang selama ini sulit terdeteksi akan meningkat secara signifikan, membuka peluang terapi yang lebih tepat sasaran.

Pertanyaan Terkait

Apa tujuan dari hackathon yang diadakan oleh Wilhelm Foundation?

Tujuan hackathon adalah untuk mengidentifikasi penyebab genetik dari 29 kondisi yang tidak terdiagnosis.

Siapa yang mengembangkan model AI AlphaGenome?

Model AI AlphaGenome dikembangkan oleh Google DeepMind.

Mengapa mutasi dalam urutan DNA non-koding menjadi fokus penelitian?

Mutasi dalam urutan DNA non-koding menjadi fokus penelitian karena dapat memiliki dampak besar pada aktivitas gen yang berdekatan dan sering kali tidak terdiagnosis.

Apa yang ditemukan oleh Eric Klee tentang mutasi yang diuji dengan AlphaGenome?

Eric Klee menemukan bahwa mutasi yang diuji memengaruhi ekspresi gen dalam sel jantung, sesuai dengan gejala yang dialami individu tersebut.

Berapa banyak orang yang diperkirakan memiliki kondisi langka yang tidak terdiagnosis?

Sekitar 350 juta orang diperkirakan memiliki kondisi langka yang tidak terdiagnosis.