AlphaGenome: AI Baru Untuk Mengungkap Penyebab Penyakit Langka Yang Sulit Dideteksi

Mendiagnosis penyakit langka yang tidak diketahui penyebab genetiknya adalah tantangan besar dalam dunia kedokteran. Meski teknologi pengurutan genom sudah berkembang, banyak bagian dari genom manusia, terutama yang tidak mengkode protein, sulit untuk dipahami dan dianalisis. Akibatnya, banyak pasien dengan penyakit langka masih tidak mendapatkan diagnosis yang jelas.Untuk mengatasi masalah ini, sebuah acara hackathon digelar di Mayo Clinic, Rochester, Amerika Serikat, melibatkan lebih dari 100 peneliti. Mereka menggunakan AlphaGenome, sebuah model kecerdasan buatan yang dikembangkan oleh Google DeepMind, untuk menganalisis mutasi di zona non-koding DNA dan memprediksi efeknya terhadap fungsi gen di sekitarnya.AlphaGenome bisa melihat bagaimana mutasi yang terjadi di DNA non-koding dapat mempengaruhi aktivitas gen secara spesifik di berbagai jenis sel yang berbeda. Pendekatan ini terbukti sesuai dengan data eksperimental yang sebelumnya menunjukkan perubahan ekspresi gen pada sel jantung tapi bukan pada sel saraf, yang sesuai dengan gejala pasien dalam satu contoh kasus.Acara hackathon ini diorganisasi oleh Wilhelm Foundation, sebuah yayasan yang didirikan oleh keluarga yang mengalami kehilangan anggota karena penyakit tidak terdiagnosis. Yayasan ini bertujuan membantu masyarakat umum dan tenaga medis dalam memahami dan menangani penyakit langka yang sulit dipecahkan menggunakan metode konvensional.Dengan kemampuan baru dari AI seperti AlphaGenome, diharapkan ke depan investigasi penyakit langka semakin maju dan lebih banyak pasien bisa mendapatkan diagnosis yang tepat sehingga dapat ditindaklanjuti dengan penanganan medis yang lebih efektif dan personal.