AI AlphaGenome Membantu Memecahkan Misteri Penyakit Langka Dari Gen DNA Gelap

Para peneliti dari seluruh dunia berkumpul di sebuah acara hackathon di Mayo Clinic, Rochester, Amerika Serikat, untuk mencari jawaban atas sebab 29 penyakit langka yang masih belum bisa didiagnosis. Mereka menggunakan teknologi AI bernama AlphaGenome, yang dikembangkan oleh Google DeepMind, untuk membantu memecahkan masalah genetika yang sangat kompleks pada bagian DNA yang tidak mengkode protein.AlphaGenome mampu memprediksi bagaimana mutasi pada daerah non-koding DNA dapat mempengaruhi aktivitas gen di sekitarnya. Ini menjadi penemuan penting karena 98% genom manusia terdiri dari bagian DNA seperti ini, yang selama ini sulit dipahami dan kerap diabaikan oleh ilmuwan. Mutasi di bagian ini bisa menyebabkan penyakit-penyakit langka yang selama ini belum teridentifikasi penyebabnya.Acara tiga hari tersebut diprakarsai oleh Wilhelm Foundation, sebuah yayasan yang didirikan oleh keluarga Cederroth yang kehilangan anak-anaknya akibat penyakit tak terdiagnosis. Yayasan ini bertujuan membantu keluarga-keluarga lain yang menghadapi kondisi serupa. Partisipasi lebih dari 100 peneliti menunjukkan pentingnya kolaborasi dan inovasi dalam menghadapi penyakit langka.Salah satu tes penting yang dilakukan yaitu memeriksa sebuah varian genetik yang diyakini menyebabkan gejala jantung pada seorang pasien. Hasil eksperimen dan prediksi dari AlphaGenome menunjukkan mutasi tersebut memengaruhi gen di sel jantung, bukan sel saraf, yang sesuai dengan gejala pasien. Ini membuktikan kemampuan AlphaGenome dalam membantu diagnosis yang lebih tepat dan mendalam.Dengan teknologi ini, diharapkan diagnosis penyakit langka menjadi lebih mudah dan akurat di masa depan. Ini juga membuka pintu bagi penelitian lebih lanjut untuk memahami mutasi genetik di bagian yang dulu dianggap 'dark matter' DNA, yang lama dianggap tidak berguna namun ternyata sangat berpengaruh terhadap kesehatan manusia.