Courtesy of NatureMagazine

AI AlphaGenome Membantu Memecahkan Misteri Penyakit Langka dari Gen DNA Gelap

Memanfaatkan AI AlphaGenome untuk memahami mutasi pada daerah non-koding DNA yang sebelumnya sulit diinterpretasi, sehingga membantu diagnosis 29 penyakit langka yang tidak terdiagnosis dan membuka jalan baru dalam penyelesaian kasus medis yang kompleks.

30 Jan 2026, 07.00 WIB

248 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Hackathon Undiagnosed melibatkan kolaborasi para peneliti untuk menemukan penyebab penyakit langka.
AlphaGenome adalah alat AI yang membantu dalam menganalisis varian genetik non-koding.
Pentingnya memahami DNA non-koding dalam penelitian penyakit langka yang sering diabaikan.

Rochester, Amerika Serikat - Para peneliti dari seluruh dunia berkumpul di sebuah acara hackathon di Mayo Clinic, Rochester, Amerika Serikat, untuk mencari jawaban atas sebab 29 penyakit langka yang masih belum bisa didiagnosis. Mereka menggunakan teknologi AI bernama AlphaGenome, yang dikembangkan oleh Google DeepMind, untuk membantu memecahkan masalah genetika yang sangat kompleks pada bagian DNA yang tidak mengkode protein.

AlphaGenome mampu memprediksi bagaimana mutasi pada daerah non-koding DNA dapat mempengaruhi aktivitas gen di sekitarnya. Ini menjadi penemuan penting karena 98% genom manusia terdiri dari bagian DNA seperti ini, yang selama ini sulit dipahami dan kerap diabaikan oleh ilmuwan. Mutasi di bagian ini bisa menyebabkan penyakit-penyakit langka yang selama ini belum teridentifikasi penyebabnya.

Acara tiga hari tersebut diprakarsai oleh Wilhelm Foundation, sebuah yayasan yang didirikan oleh keluarga Cederroth yang kehilangan anak-anaknya akibat penyakit tak terdiagnosis. Yayasan ini bertujuan membantu keluarga-keluarga lain yang menghadapi kondisi serupa. Partisipasi lebih dari 100 peneliti menunjukkan pentingnya kolaborasi dan inovasi dalam menghadapi penyakit langka.

Salah satu tes penting yang dilakukan yaitu memeriksa sebuah varian genetik yang diyakini menyebabkan gejala jantung pada seorang pasien. Hasil eksperimen dan prediksi dari AlphaGenome menunjukkan mutasi tersebut memengaruhi gen di sel jantung, bukan sel saraf, yang sesuai dengan gejala pasien. Ini membuktikan kemampuan AlphaGenome dalam membantu diagnosis yang lebih tepat dan mendalam.

Dengan teknologi ini, diharapkan diagnosis penyakit langka menjadi lebih mudah dan akurat di masa depan. Ini juga membuka pintu bagi penelitian lebih lanjut untuk memahami mutasi genetik di bagian yang dulu dianggap 'dark matter' DNA, yang lama dianggap tidak berguna namun ternyata sangat berpengaruh terhadap kesehatan manusia.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-026-00302-8

Analisis Ahli

Eric Klee

"AlphaGenome memberikan prediksi yang selaras dengan data eksperimental, menegaskan potensi AI dalam menguak dampak varian non-koding yang selama ini sulit dianalisa."

Analisis Kami

"Pemanfaatan AI untuk memecahkan kode 'materi gelap' genetik merupakan kemajuan revolusioner yang sangat dibutuhkan, mengingat banyaknya penyakit langka yang terabaikan akibat kurangnya alat diagnosis yang memadai. Namun, integrasi hasil AI dengan data klinis nyata harus terus dikembangkan agar prediksi dapat diandalkan dan bermanfaat secara klinis bagi pasien."

Prediksi Kami

Di masa depan, penggunaan AI seperti AlphaGenome akan semakin meluas dalam diagnosis penyakit langka dengan memberikan wawasan lebih mendalam tentang mutasi non-koding, sehingga mempercepat penemuan penyebab genetik dan pengembangan terapi tepat sasaran.