Harapan Baru: Terapi Genetik Memperlambat Huntington Dan Ubah Nasib Penyakit

Huntington adalah penyakit langka dan diwariskan yang menyerang otak, menyebabkan kerusakan sel saraf secara bertahap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen huntingtin, yang menghasilkan protein beracun yang merusak otak. Sayangnya, penyakit ini diwariskan secara dominan sehingga setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 50% mewarisinya. Sampai sekarang, pengobatan hanya fokus pada mengurangi gejala tanpa dapat menghentikan atau memperlambat penyebab utamanya.Namun, kini ada perkembangan pengobatan baru dengan menggunakan terapi gen yang langsung menargetkan penyebab penyakit, yaitu protein huntingtin beracun. Salah satu terapi yang sedang diteliti adalah AMT-130, yang diberikan sekali melalui prosedur bedah ke bagian otak tertentu untuk menurunkan produksi protein beracun tersebut. Terapi ini menggunakan virus yang sudah dimodifikasi untuk memasukkan instruksi genetik ke dalam sel otak.Terapi gen ini menjanjikan paling baik jika diterapkan sejak dini, karena penyakit ini merusak neuron secara perlahan yang baru terlihat gejalanya setelah banyak kerusakan terjadi. Namun, penelitian menunjukkan bahwa bahkan pada pasien dengan gejala yang sudah muncul, terapi ini masih bisa memperlambat kerusakan yang terjadi dan memperlambat penurunan fungsi gerak dan aktivitas sehari-hari.Data awal menunjukkan bahwa terapi AMT-130 aman dan efek sampingnya hampir sama dengan operasi otak biasa. Dalam uji coba selama tiga tahun, peserta yang menerima dosis tinggi terapi memperlihatkan penurunan gejala yang lebih lambat dibandingkan yang tidak mendapat terapi. Ini menandakan terapi gen ini punya potensi memberikan waktu lebih lama bagi pasien untuk menjalani hidup lebih berkualitas.Secara keseluruhan, terapi genetik ini belum bisa menghilangkan mutasi atau risiko penyakit, namun memberikan kontrol lebih besar terhadap perjalanan penyakit Huntington. Terapi seperti AMT-130 adalah langkah awal yang menunjukkan bahwa penyakit genetik selama ini dianggap tak terhindarkan bisa dikendalikan agar pasien dapat hidup lebih lama dan lebih baik.