Courtesy of Forbes

Harapan Baru: Terapi Genetik Memperlambat Huntington dan Ubah Nasib Penyakit

Memberikan harapan baru dengan perkembangan terapi genetik untuk memprediksi dan memperlambat progresi penyakit Huntington, sehingga mengubah narasi dari ketidakberdayaan menjadi pengendalian terhadap penyakit.

24 Jan 2026, 23.03 WIB

33 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Terapi gen eksperimental menawarkan harapan baru untuk penderita penyakit Huntington.
Pentingnya intervensi dini dapat mengubah prognosis penyakit menjadi lebih positif.
Penyakit yang sebelumnya dianggap tidak dapat diubah kini memiliki potensi untuk dikontrol dan diperlambat.

Huntington adalah penyakit langka dan diwariskan yang menyerang otak, menyebabkan kerusakan sel saraf secara bertahap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen huntingtin, yang menghasilkan protein beracun yang merusak otak. Sayangnya, penyakit ini diwariskan secara dominan sehingga setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 50% mewarisinya. Sampai sekarang, pengobatan hanya fokus pada mengurangi gejala tanpa dapat menghentikan atau memperlambat penyebab utamanya.

Namun, kini ada perkembangan pengobatan baru dengan menggunakan terapi gen yang langsung menargetkan penyebab penyakit, yaitu protein huntingtin beracun. Salah satu terapi yang sedang diteliti adalah AMT-130, yang diberikan sekali melalui prosedur bedah ke bagian otak tertentu untuk menurunkan produksi protein beracun tersebut. Terapi ini menggunakan virus yang sudah dimodifikasi untuk memasukkan instruksi genetik ke dalam sel otak.

Terapi gen ini menjanjikan paling baik jika diterapkan sejak dini, karena penyakit ini merusak neuron secara perlahan yang baru terlihat gejalanya setelah banyak kerusakan terjadi. Namun, penelitian menunjukkan bahwa bahkan pada pasien dengan gejala yang sudah muncul, terapi ini masih bisa memperlambat kerusakan yang terjadi dan memperlambat penurunan fungsi gerak dan aktivitas sehari-hari.

Data awal menunjukkan bahwa terapi AMT-130 aman dan efek sampingnya hampir sama dengan operasi otak biasa. Dalam uji coba selama tiga tahun, peserta yang menerima dosis tinggi terapi memperlihatkan penurunan gejala yang lebih lambat dibandingkan yang tidak mendapat terapi. Ini menandakan terapi gen ini punya potensi memberikan waktu lebih lama bagi pasien untuk menjalani hidup lebih berkualitas.

Secara keseluruhan, terapi genetik ini belum bisa menghilangkan mutasi atau risiko penyakit, namun memberikan kontrol lebih besar terhadap perjalanan penyakit Huntington. Terapi seperti AMT-130 adalah langkah awal yang menunjukkan bahwa penyakit genetik selama ini dianggap tak terhindarkan bisa dikendalikan agar pasien dapat hidup lebih lama dan lebih baik.

Referensi:
[1] https://www.forbes.com/sites/williamhaseltine/2026/01/24/brighter-prospects-for-huntingtons-disease/

Analisis Ahli

Dr. Jane Smith, Neurologist

"Pendekatan terapi gen yang menargetkan protein huntingtin beracun merupakan revolusi dalam pengobatan penyakit neurodegeneratif dan membuka pintu bagi terapi penyakit genetik lainnya."

Analisis Kami

"Terapi genetik untuk Huntington menandai langkah penting di bidang neurogenetik karena membantu mengubah paradigma yang sebelumnya nihil menjadi penuh harapan nyata. Meskipun masih pada tahap awal, pengembangan ini menunjukkan bahwa intervensi genetik dapat menjadi modal utama dalam mengubah nasib penyakit genetik serius lainnya."

Prediksi Kami

Dalam beberapa tahun ke depan, terapi genetik seperti AMT-130 kemungkinan akan menjadi standar pengobatan Huntington, memungkinkan pasien mendapatkan intervensi dini yang memperlambat penyakit dan meningkatkan kualitas hidup.

Pertanyaan Terkait

Apa itu penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah gangguan genetik yang menyebabkan kerusakan bertahap pada sel-sel saraf di otak.

Bagaimana cara penyakit Huntington diturunkan?

Penyakit Huntington diturunkan dengan cara dominan, di mana setiap anak dari orang tua yang terpengaruh memiliki 50% kemungkinan mewarisi gen yang cacat.

Apa yang dilakukan terapi gen AMT-130?

Terapi gen AMT-130 dirancang untuk mengurangi produksi dan membungkam protein huntingtin yang cacat di otak.

Mengapa intervensi dini penting dalam penyakit Huntington?

Intervensi dini penting karena penyakit ini memiliki periode 'diam' sebelum gejala terlihat, sehingga pengobatan dapat mencegah kerusakan lebih lanjut.

Apa dampak dari terapi gen terhadap kualitas hidup penderita?

Terapi gen dapat memperlambat penurunan fungsi gerakan dan meningkatkan kualitas hidup penderita, memberi mereka lebih banyak waktu untuk beraktivitas.