Penemuan Titik Patah Kromosom Robertsonian Buka Rahasia Genetik Manusia

Para ilmuwan di Stowers Institute for Medical Research berhasil menemukan lokasi tepat di mana kromosom manusia bisa patah dan bergabung membentuk kromosom Robertsonian. Ini merupakan pencapaian pertama yang dilakukan dengan memanfaatkan teknologi long read sequencing untuk menganalisis wilayah DNA yang berulang dan sebelumnya sulit dipelajari. Kromosom Robertsonian terbentuk ketika lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik bergabung dan lengan pendeknya hilang, sehingga membuat orang hanya memiliki 45 kromosom, bukan 46 seperti biasa. Meskipun pembawa kromosom jenis ini biasanya sehat, mereka memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah kesuburan dan potensi memiliki anak dengan Down syndrome. Penelitian menemukan bahwa titik patahan ada pada urutan DNA berulang bernama SST1, dan orientasi SST1 memungkinkan kromosom 13 atau 21 untuk melekat pada kromosom 14 dengan stabil. Hal ini menjelaskan mengapa kromosom gabungan ini tetap stabil meskipun memiliki dua sentromer, karena hanya satu sentromer yang aktif saat pembelahan sel. Kerja sama dengan beberapa institusi besar membantu dalam pengumpulan data dan analisis, menghasilkan pemahaman baru tentang bagaimana kromosom ini terbentuk dan bertahan. Temuan ini penting untuk memperbaiki metode konsultasi genetik bagi pembawa kromosom Robertsonian dan membantu mencegah kondisi terkait. Para ilmuwan berharap bahwa penemuan ini akan membuka penelitian lanjutan untuk memahami evolusi kromosom dan peran DNA berulang yang dulu dianggap ‘sampah’, memperlihatkan bagaimana bagian-bagian dari genom yang tersembunyi ternyata memainkan peran penting dalam kesehatan dan perkembangan manusia.