Courtesy of InterestingEngineering

Penemuan Titik Patah Kromosom Robertsonian Buka Rahasia Genetik Manusia

Menemukan lokasi tepat di DNA manusia dimana kromosom patah dan bergabung membentuk kromosom Robertsonian sehingga membuka pemahaman baru tentang evolusi kromosom dan memberikan dasar untuk konsultasi genetik yang lebih baik bagi para pembawa kromosom ini.

25 Sep 2025, 06.14 WIB

37 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Penemuan lokasi patah DNA pada kromosom Robertsonian membuka pemahaman baru tentang evolusi kromosom.
DNA repetitif, yang sebelumnya dianggap 'sampah', ternyata memiliki peran penting dalam stabilitas dan pembentukan kromosom.
Penelitian ini berpotensi meningkatkan konseling genetik bagi individu yang membawa kromosom Robertsonian.

Kansas City, Amerika Serikat - Para ilmuwan di Stowers Institute for Medical Research berhasil menemukan lokasi tepat di mana kromosom manusia bisa patah dan bergabung membentuk kromosom Robertsonian. Ini merupakan pencapaian pertama yang dilakukan dengan memanfaatkan teknologi long read sequencing untuk menganalisis wilayah DNA yang berulang dan sebelumnya sulit dipelajari.

Kromosom Robertsonian terbentuk ketika lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik bergabung dan lengan pendeknya hilang, sehingga membuat orang hanya memiliki 45 kromosom, bukan 46 seperti biasa. Meskipun pembawa kromosom jenis ini biasanya sehat, mereka memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah kesuburan dan potensi memiliki anak dengan Down syndrome.

Penelitian menemukan bahwa titik patahan ada pada urutan DNA berulang bernama SST1, dan orientasi SST1 memungkinkan kromosom 13 atau 21 untuk melekat pada kromosom 14 dengan stabil. Hal ini menjelaskan mengapa kromosom gabungan ini tetap stabil meskipun memiliki dua sentromer, karena hanya satu sentromer yang aktif saat pembelahan sel.

Kerja sama dengan beberapa institusi besar membantu dalam pengumpulan data dan analisis, menghasilkan pemahaman baru tentang bagaimana kromosom ini terbentuk dan bertahan. Temuan ini penting untuk memperbaiki metode konsultasi genetik bagi pembawa kromosom Robertsonian dan membantu mencegah kondisi terkait.

Para ilmuwan berharap bahwa penemuan ini akan membuka penelitian lanjutan untuk memahami evolusi kromosom dan peran DNA berulang yang dulu dianggap ‘sampah’, memperlihatkan bagaimana bagian-bagian dari genom yang tersembunyi ternyata memainkan peran penting dalam kesehatan dan perkembangan manusia.

Referensi:
[1] https://interestingengineering.com/health/scientists-map-robertsonian-chromosome-fusion

Analisis Ahli

Glennis Logsdon

"Studi ini merupakan tonggak penting karena menjadi yang pertama mengidentifikasi titik patahan pasti pada kromosom Robertsonian, membuka pemahaman lebih luas mengenai fungsi dan evolusi kromosom ini."

Analisis Kami

"Penemuan lokasi tepat patahan kromosom Robertsonian ini adalah terobosan besar yang akan merevolusi penelitian genetika struktural. Studi ini juga menunjukkan pentingnya 'DNA sampah' yang selama ini diremehkan, kini menjadi aktor penting dalam evolusi kromosom dan stabilitas genom manusia."

Prediksi Kami

Dalam waktu dekat, penelitian ini dapat mengarah pada pengembangan metode konsultasi genetik yang lebih terperinci dan opsi pengobatan baru untuk para pembawa kromosom Robertsonian dengan risiko kesuburan atau penyakit genetik.