Courtesy of NatureMagazine

Pria dengan Mutasi Alzheimer Tetap Sehat, Pecah Mitos Penyakit Otak

10 Feb 2025, 07.00 WIB

220 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Penelitian menunjukkan bahwa beberapa individu dapat memiliki ketahanan terhadap Alzheimer meskipun memiliki mutasi genetik yang berisiko.
Temuan ini menyoroti pentingnya memahami faktor genetik dan lingkungan yang dapat mempengaruhi perkembangan penyakit.
Studi ini membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut tentang mekanisme yang mendasari ketahanan kognitif terhadap Alzheimer.

Sebuah penelitian baru menemukan seorang pria berusia 61 tahun yang seharusnya mengembangkan penyakit Alzheimer karena memiliki mutasi gen PSEN2, tetapi ia tetap memiliki fungsi kognitif yang normal. Ini adalah kasus ketiga yang tercatat di mana seseorang dengan mutasi gen tersebut tidak mengalami penurunan kognitif meskipun banyak anggota keluarganya yang memiliki mutasi yang sama sudah mengalami demensia pada usia 50 tahun. Penelitian ini dilakukan oleh jaringan yang disebut Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) yang telah mempelajari keluarga dengan riwayat Alzheimer.

Meskipun pemindaian menunjukkan bahwa otak pria tersebut dipenuhi dengan plak amyloid yang terkait dengan Alzheimer, ia tidak memiliki jumlah tau abnormal yang biasanya ditemukan pada penderita Alzheimer. Selama sepuluh tahun, peneliti melakukan tes memori dan penilaian kognitif lainnya, dan hasilnya menunjukkan bahwa pria ini tetap memiliki skor normal dan bahkan beberapa meningkat. Peneliti juga mencari penjelasan genetik untuk ketahanan pria ini, tetapi tidak menemukan mutasi pelindung yang sebelumnya ditemukan pada orang lain dengan risiko tinggi Alzheimer.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-00398-4

Analisis Ahli

Jorge Llibre-Guerra

"Penemuan ini mengindikasikan bahwa pengembangan obat Alzheimer harus mempertimbangkan aspek biologis lain di luar hanya plak amiloid dan tau untuk efektifitas jangka panjang."

Analisis Kami

"Kasus ini sangat menarik karena menunjukkan bahwa keberadaan plak amiloid saja tidak cukup menyebabkan Alzheimer, menandai perubahan paradigma dalam memahami penyakit ini. Ini menegaskan pentingnya untuk mengeksplorasi faktor lain seperti peran tau dan mungkin faktor genetik atau lingkungan yang belum teridentifikasi secara luas."

Prediksi Kami

Penelitian lebih lanjut akan mengarah pada penemuan mekanisme baru dalam ketahanan terhadap Alzheimer yang dapat membuka jalan untuk terapi alternatif yang tidak hanya berfokus pada penghapusan plak amiloid atau tau.

Pertanyaan Terkait

Apa yang ditemukan dalam penelitian tentang pria yang memiliki mutasi PSEN2?

Penelitian menemukan bahwa pria tersebut, meskipun memiliki mutasi PSEN2, tidak mengalami penurunan kognitif hingga usia 70-an.

Mengapa pria tersebut dianggap tahan terhadap Alzheimer?

Pria tersebut dianggap tahan terhadap Alzheimer karena hasil tes kognitifnya tetap normal dan tidak menunjukkan penurunan selama 10 tahun.

Apa peran gen PSEN2 dalam perkembangan Alzheimer?

Gen PSEN2 berperan dalam produksi protein amyloid yang dapat menyebabkan pembentukan plak di otak, yang terkait dengan Alzheimer.

Apa yang terjadi pada otak pria tersebut meskipun dia memiliki mutasi?

Meskipun pria tersebut memiliki mutasi, pemindaian menunjukkan bahwa otaknya penuh dengan amyloid tetapi hanya sedikit kluster tau yang biasanya terkait dengan Alzheimer.

Apa tujuan dari Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)?

Tujuan DIAN adalah untuk mempelajari keluarga dengan mutasi genetik yang menyebabkan Alzheimer dan memahami perkembangan serta pencegahan penyakit.