Mengungkap Mozaik Genetik: DNA Sel Tunggal Buka Rahasia Mutasi Tubuh Manusia

Para peneliti melakukan penyekuenan seluruh genom dari lebih 100 sel individu yang diambil dari satu pria berusia 74 tahun. Hasilnya menunjukkan variasi genetik yang sangat berbeda antar sel, termasuk adanya kelebihan dan kekurangan bagian-bagian kromosom seperti hilangnya kromosom Y di beberapa sel. Penemuan ini merupakan bagian dari proyek awal sebelum konsorsium besar senilai 140 juta dolar AS yang bertujuan untuk mengkatalogkan mutasi genetik dari 19 titik jaringan tubuh manusia dari 150 donor berbeda. Data ini akan sangat berguna untuk memahami bagaimana variasi genetik dalam tubuh memengaruhi kesehatan. Mozaik genetik merupakan fenomena di mana sel-sel dalam satu individu memiliki mutasi genetik yang berbeda. Hal ini bisa terjadi akibat kesalahan saat replikasi DNA atau paparan faktor lingkungan seperti sinar ultraviolet dan asap rokok sepanjang hidup seseorang. Penelitian menunjukkan bahwa mutasi ini tidak hanya bertanggung jawab pada kanker, tapi juga terkait dengan risiko penyakit jantung. Contohnya adalah hilangnya kromosom Y dalam sel darah yang berhubungan dengan peningkatan risiko serangan jantung fatal. Teknologi sekuensing DNA dari sel tunggal masih menantang karena setiap sel hanya memiliki dua salinan genom. Namun, kemajuan dalam teknik ini sangat penting agar para ilmuwan dapat memetakan variasi genetik individual dengan lebih tepat dan menyeluruh di masa depan.