Courtesy of NatureMagazine

Mutasi Gen MC4R Sebabkan Obesitas Tapi Turunkan Risiko Penyakit Jantung

Menjelaskan fenomena paradoksal di mana obesitas yang disebabkan oleh mutasi MC4R berhubungan dengan risiko penyakit jantung dan kadar kolesterol LDL yang lebih rendah, serta membuka kemungkinan pengembangan obat baru untuk mengatasi kolesterol tinggi.

16 Okt 2025, 07.00 WIB

57 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Mutasi pada gen MC4R dapat menyebabkan obesitas tetapi juga mengurangi risiko penyakit jantung dan kolesterol tinggi.
Penelitian ini memberikan wawasan baru tentang hubungan antara obesitas dan kesehatan jantung.
Temuan ini dapat menjadi dasar untuk pengembangan terapi baru dalam mengatasi masalah kolesterol tinggi.

Cambridge, Inggris - Obesitas sering dikaitkan dengan risiko tinggi penyakit jantung dan kadar kolesterol LDL yang buruk bagi kesehatan. Namun, sebuah penelitian baru menemukan kasus yang bertentangan dengan pemahaman ini, terkait gen MC4R.

Gen MC4R berperan penting dalam otak untuk mengatur rasa lapar. Mutasi yang menghambat fungsi gen ini menyebabkan orang makan berlebihan dan mengalami obesitas berat karena hilangnya sinyal penekan nafsu makan.

Meski mengalami obesitas yang cukup parah, orang dengan mutasi MC4R ini justru memiliki kadar kolesterol LDL yang lebih rendah dan risiko penyakit jantung yang lebih kecil dibandingkan dengan orang obesitas lainnya.

Sekitar 1% orang dengan obesitas membawa mutasi MC4R ini, dan jumlahnya bisa sampai 5% pada anak-anak obesitas. Studi ini mengandalkan data genetik dari proyek besar seperti UK Biobank dan Genetics of Obesity Study.

Temuan ini berpotensi membuka jalan bagi pengembangan obat baru yang dapat menargetkan gen MC4R untuk menurunkan kolesterol dan mengurangi risiko penyakit jantung, meski tanpa menurunkan berat badan secara langsung.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-03387-9

Analisis Ahli

Anke Hinney

"Mutasi MC4R yang menyebabkan obesitas berat ternyata memiliki efek protektif terhadap risiko tambahan komplikasi jantung, yang menjadi kabar baik bagi pasien yang selama ini khawatir mengalami penyakit kardiovaskular."

Analisis Kami

"Penemuan ini mengguncang paradigma lama bahwa semua obesitas pasti meningkatkan risiko penyakit jantung dan kolesterol tinggi, membuka ruang bagi pemahaman yang lebih kompleks tentang genetika obesitas. Pendekatan personalisasi dalam pengobatan kelak akan sangat diuntungkan dengan mengetahui variasi genetik seperti MC4R yang unik ini."

Prediksi Kami

Penelitian lebih lanjut dan pengembangan obat yang menargetkan jalur gen MC4R dapat menghasilkan terapi baru untuk menurunkan kolesterol dan mengurangi risiko penyakit jantung pada pasien obesitas.

Pertanyaan Terkait

Apa hubungan antara gen MC4R dan obesitas?

Gen MC4R berperan dalam mengatur nafsu makan, dan mutasi pada gen ini dapat menyebabkan obesitas.

Mengapa orang dengan mutasi MC4R memiliki risiko lebih rendah untuk penyakit jantung?

Orang dengan mutasi MC4R cenderung memiliki kadar kolesterol LDL yang lebih rendah dan risiko penyakit jantung yang lebih rendah meskipun mengalami obesitas.

Apa yang dilakukan Sadaf Farooqi dalam penelitian ini?

Sadaf Farooqi adalah peneliti yang mempelajari metabolisme dan berfokus pada mekanisme yang mengatur berat badan.

Bagaimana cara peneliti mengidentifikasi individu dengan mutasi MC4R?

Peneliti mengidentifikasi individu dengan mutasi MC4R dengan menganalisis urutan genetik dari peserta dalam dua proyek penelitian.

Apa implikasi dari penelitian ini bagi pengembangan obat?

Penelitian ini dapat membantu pengembang obat untuk menemukan target baru dalam pengobatan kolesterol tinggi.